Abril es el Mes Azul para la concientización del autismo. En relación con el avance del Proyecto de Ley de Autismo en Chile, quisiera destacar que hay estudios que apuntan a un aumento de la prevalencia del Trastorno del Espectro Autista (TEA) en las últimas décadas y, debido a la heterogeneidad clínica y causal de este padecimiento, representa un gran desafío para los profesionales de la salud. Sin embargo, aunque su diagnóstico sea clínico, actualmente la investigación mediante pruebas genéticas tiene mucho que aportar a esta causa.

El Manual Diagnóstico y Estadístico de la Asociación Americana de Psiquiatría reemplazó el término "autismo" por "espectro", lo que permite vislumbrar las diferentes características de cada paciente. Hay personas con TEA que no hablan, otras con ecolalia -repiten mecánicamente las palabras o frases que escuchan- y otras completamente verbales, pero con dificultades para distinguir matices de la comunicación, como ironías.

El diagnóstico etiológico, que determina las causas del TEA, representa un desafío aún mayor. El TEA se considera un trastorno multifactorial, sin embargo, los expertos han observado que la incidencia de rasgos autistas es mayor en individuos en los que se han identificado ciertas condiciones genéticas. Esta asociación se hizo inicialmente con el síndrome del X Frágil, un síndrome genético ligado al cromosoma X. Además de ser la principal causa de discapacidad intelectual genética en los niños, también se encuentra como comorbilidad hasta en un 5% de los pacientes con TEA.

Con los avances en genética, la búsqueda de cambios que expliquen los TEA ha crecido significativamente. Hoy ya es posible confiar en las pruebas genéticas para ayudar en el diagnóstico de las posibles causas. Por ejemplo, el test Microarray está indicado para todos los pacientes con el diagnóstico, ya que alrededor del 20% presenta alguna alteración en el ADN que detecta esta prueba. También se recomienda la investigación del síndrome del X Frágil a través de PCR o Southern-Blot, y la secuenciación de genes que ya se sabe que están asociados con TEA, a través de los Paneles NGS o Exoma, ya que hay más de 250 genes diferentes asociados con el TEA Complejo.

Las nuevas tecnologías e investigaciones en desarrollo pueden propiciar la inclusión de aún más exámenes. Esto es importante porque el rápido avance de la genómica ha contribuido a la personalización de la medicina en varias áreas y también ha contribuido a un cuidado y diagnóstico más asertivo del TEA y sus posibles causas.

Patrimonio intangible

Quien alguna vez en su infancia no escuchó una canción de cuna cantada por su mamá, su papá ó un familiar directo. O tal vez participó en alguna ronda que hacían los días más entretenidos y lúdicos, donde verdaderamente se compartía con amigos y amigas de infancia. También seguramente participó de una ronda infantil, que son juegos colectivos de niños donde había algarabía, bullicio y mucha energía y que se trasmiten de generación en generación ó simplemente algún juego tradicional como jugar a las bolitas, el trompo, al luche, al corre el anillo, la gallinita ciega, al rún rún, al columpio, al volantín, al emboque, la rayuela, al pillarse, al compro huevos, al Paco y ladrón, y otros, como adivinanzas; que lamentablemente se han olvidado y lentamente van desapareciendo.

Ese era nuestro mayor tesoro de "Patrimonio Intangible" que con la modernidad y como no se cultivan podrían simplemente desaparecer. Muchas veces Usted que lee esta columna, ha preferido que los niños de su entorno (sobrinos, nietos, vecinos), vean televisión o jueguen en una tablet o en un teléfono celular dejando de lado lo más lúdico y enriquecedor para un niño que es la "Creatividad" y las ganas de saber compartir con su familia y amigos, e interactuar de manera armónica con sus pares.

Ya es habitual que en reuniones familiares tanto adultos como niños, están más pendientes en la mesa de sus celulares, que de mantener una grata conversación que a la larga va producir una incomunicación permanente y una dependencia diaria, que trae como un hecho real que nadie converse y solo predomine el aislamiento y poca comunicación en la Familia.

Por ello un llamado a su grupo familiar, un S.O.S. para que estos hermosos juegos y tradiciones infantiles no desaparezcan ya que así en familia jugar y compartir momentos de sano esparcimiento.

Sinceramente lo invito a Usted, a que se sume en esta cruzada y así poder rescatar estos valores del Patrimonio Intangible y que han acompañado por muchos años a la familia Chilena.

Una de las críticas hacia la Convención Constitucional es que, si bien se reconocen avances en la redacción de las normas de la nueva Carta Magna, reflejan poca incidencia de sectores de centroderecha en la decisiones. Los constituyentes de este sector han manifestado que sus propuestas no son consideradas y en ocasiones les cuesta formar parte del debate ante las cerradas posturas de los integrantes del otro lado del espectro político.

La información oficial es que de las poco más de 160 normas que están aprobadas por el pleno ninguna fue promovida desde la centroderecha, aunque algunas de ellas contaron con sus votos.

Cómo se entiende. La conformación de este nuevo órgano redactor fue por elección directa y los resultados dieron una aplastante mayoría a la centroizquierda y la izquierda.

Con ello cuentan con los suficientes votos para presentar sus iniciativas y aprobarlas, sin siquiera considerar a visiones disidentes. Son contadas las veces que se han podido refundir o tomar artículos de otras iniciativas que no sean las propias.

Esto último también es entendible, porque hay visiones muy opuestas sobre temas de trascendencia. Lo que se añora es la falta de espíritu para encontrar los matices para englobar posiciones distintas, los que se consiguen sólo a través del diálogo.

Ese 80% de chilenos que votó Apruebo no son Apruebo Dignidad y las colectividades afines, incluso hay varios de derecha que coincidieron en la necesidad de darle un giro a la Constitución. Ellos también les gustaría verse involucrados en las decisiones finales y no sentir que faltó apertura y se impusieron por la fuerza de la mayoría.

Ya hay algunas señales que alertan sobre el futuro del plebiscito de salida. El Rechazo ha repuntado y los temores ya se han instalado, por ende si no se quiere vivir ese momento es necesario que la Convención explique muy bien en su labor y se dedique a difundir los temas que unen a los chilenos que hoy preocupan.

Y eso pasa por aportar a la convivencia y profundizar en los aspectos importantes. No se puede desconocer la gran labor que están haciendo los constituyentes, pero se debe manejar mejor el discurso y lo que se proyecta para no caer en la visión que el país se está dividiendo.