Durante los últimos veinte años se han registrado grandes avances en el conocimiento del material genético humano. Diferentes equipos de científicos descifraron la secuencia completa del genoma (organizado en 46 cromosomas que en conjunto contienen miles de genes), también lograron identificar numerosas anomalías en segmentos específicos del ácido desoxirribonucleico (ADN) y desarrollaron nuevas tecnologías que en la actualidad permiten a los profesionales de la salud establecer diagnósticos cada vez más certeros para identificar con claridad -y así poder tratar- un gran número de enfermedades genéticas.

Este tipo de patologías son causadas por alteraciones en el genoma que provocan cambios en la composición normal del ADN de un individuo, los cuales -a su vez- tienen el efecto de modificar las instrucciones originales contenidas en éste para la correcta fabricación de las proteínas, aquellas macromoléculas conformadas por cadenas de aminoácidos que desempeñan un papel elemental en la vida y que son imprescindibles para el desarrollo y función de nuestro organismo, dada la enorme cantidad de funciones que cumplen. Su importancia es tal que la falta o deficiencia de una proteína puede resultar en graves trastornos para nuestro organismo, tales como defectos motores, cardíacos, inmunitarios, linfáticos, digestivos, respiratorios y neurológicos, entre otros.

Conocer es saber

Para diagnosticar de manera adecuada una enfermedad de base genética, por tanto, es necesario estudiar muy bien el genoma de la persona afectada, lo que implica analizar sus cromosomas y genes en la búsqueda de alteraciones conocidas.

"Las pruebas genéticas permiten identificar la presencia de alguna aberración cromosómica o mutación surgidas de anomalías (numéricas, estructurales o defectos en un único gen) generadas por cambios en la secuencia normal de los nucleótidos, lo que hace posible conocer qué es lo que está mal, cómo nos está afectando y de qué manera se puede tratar", explica la tecnóloga médica y doctora en Biociencias Moleculares Daniela López Espíndola, quien es investigadora y docente de la mención en Morfofisiopatología y Citodiagnóstico de la Escuela de Tecnología Médica de la Universidad de Valparaíso.

Estudio de cromosomas

En la actualidad, el cariograma o mapa citogenético es el examen más utilizado para evaluar los cromosomas de un paciente con sospecha de una enfermedad genética. Se trata de una técnica de laboratorio que consiste en la toma de una muestra de sangre periférica con el objetivo de cultivar los linfocitos T, un tipo de glóbulo blanco del que se obtienen los cromosomas para analizar su número y estructura.

Si bien esta prueba permite reconocer anomalías como los síndromes de Down (trisomía 21), de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales), de Turner (falta total o parcial del cromosoma X) o el de Cri du chat (falta de material genético) y la leucemia mieloide crónica (por translocación entre los cromosomas 9 y 22), entre muchas otras, en algunos casos no es completamente precisa y se requiere de exámenes adicionales más sofisticados para definir un diagnóstico.

Citogenética molecular

Entre estos últimos, el que mejores resultados brinda es el de la hibridación in situ fluorescente, una técnica molecular capaz de identificar anomalías cromosómicas no detectables por el cariograma.

"Esta prueba se basa en la detección de regiones específicas de los cromosomas mediante una sonda o secuencia de nucleótidos diseñada en el laboratorio, complementaria a la que se quiere identificar. De esta manera, al ponerse en contacto con los cromosomas, la sonda es capaz de reconocer y unirse por complementariedad (hibridar) al fragmento de ADN cromosómico en estudio. Luego, la sonda puede observarse al microscopio de fluorescencia, ya que está unida a un fluoróforo o molécula capaz de emitir fluorescencia a una longitud determinada. Con esta técnica podemos utilizar sondas diseñadas para identificar cromosomas completos o regiones de ellos que suelen verse afectados en ciertos síndromes", precisa la tecnóloga médica Daniela López.

Algunas de las ventajas que ofrece esta técnica son el corto período de tiempo que toma la realización del procedimiento, el análisis de los resultados y la capacidad de detección de alteraciones pequeñas como microdeleciones y microduplicaciones.

Complemento

Existen distintos tipos de hibridación in situ fluorescente, entre los que destaca el cariotipo multicolor, que utiliza sondas marcadas con una combinación de fluoróforos diferentes y que permite analizar todos los cromosomas marcados a la vez con diferentes colores.

"La alta especificidad y sensibilidad de esta técnica la ha convertido en un complemento del cariograma en los laboratorios de citogenética, siendo necesaria en los casos en que el cariotipo no arroja resultados, y aun cuando el cuadro clínico del paciente haga sospechar de alguna microdeleción conocida", sentencia la docente de la Escuela de Tecnología Médica de la UV.

El Hospital Gustavo Fricke de Viña del Mar realiza los ensayos de cariotipo y de hibridación in situ fluorescente a pacientes con sospecha de enfermedades genéticas de toda la Región de Valparaíso. Las solicitudes de hora y toma de muestra se deben efectuar en el laboratorio clínico de hospital, cuya atención cubre a los afiliados a isapres y Fonasa.

http://www.hospitalfricke.cl/

Hibridación in situ fluorescente: técnica para diagnóstico preciso de patologías genéticas

Tecnología Médica

La Escuela de Tecnología Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Valparaíso es líder en la región en la formación de profesionales de la disciplina. Se encuentra acreditada por seis años y su plan de estudio considera tres menciones, entre ellas la de Morfofisiopatología y Citodiagnóstico, que se orienta al área de la citogenética.

http://www.uv.cl/

Daniela López Espíndola, doctora en Biociencias Moleculares y académica de la Escuela de Tecnología Médica de la Universidad de Valparaíso.

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